Σωτηρίου Σωτήρης, Μαιευτήρας – Γυναικολόγος
Επίκουρος Καθηγητής Εμβρυολογίας
Τμήματος Ιατρικής , Πανεπιστημίου Θεσσαλίας
Τι πρέπει να περιλαμβάνει η μελέτη του προγεννητικού ελέγχου
Πρέπει να περιλαμβάνονται:
- Η αρχή της εγκυμοσύνης (επιβεβαίωση ενδομήτριας κύησης, καρδιακών παλμών)
- Ο αιματολογικός έλεγχος της εγκυμονούσας και των εμβρυϊκών λοιμώξεων
- Η μελέτη εμβρύου – συγγενών και κληρονομικών ανωμαλιών καθώς και των χρωμοσωμάτων -καρυοτύπου
- Η μελέτη του πλακούντα, του αμνιακού υγρού και της ανάπτυξης του εμβρύου
- Η πρόληψη των επιπλοκών της κύησης (προεκλαμψία, υπέρταση, σακχαρώδης διαβήτης)
- Τέλος, η μελέτη πιθανοτήτων πρόωρου τοκετού και ανάλογη αντιμετώπιση
Ο αιματολογικός έλεγχος ελέγχει τη λοίμωξη από:
Ιούς – βακτηρίδια.
Ιοί ερυθράς, κυτταρομεγαλοιού, έρπητος-ανεμοβλογιάς, ηπατίτιδας , HIV.
Βακτήρια: Σύφιλη, τοξόπλασμα.
Μπορεί να προκληθεί από τα ανωτέρω:
Αποβολή, τύφλωση-συγγενής καταρράκτης, μικροκεφαλία, εγκεφαλικές βλάβες, υπολειπόμενη ανάπτυξη, νοητική στέρηση.
Οι διαγνωστικές τεχνικές της Εμβρυομητρική Ιατρικής περιλαμβάνουν:
Τη Μελέτη του << καλώς έχειν του εμβρύου>> , των συγγενών και κληρονομικών ανωμαλιών καθώς και των χρωμοσωμάτων –καρυοτύπου
Πραγματοποιείται με τις κάτωθι εξετάσεις και όπου απαιτείται επεμβάσεις:
- Υπερηχογράφημα α’ τριμήνου-αυχενική διαφάνεια
- Υπερηχογράφημα β’ τριμήνου-β’ επιπέδου
- Υπερηχογράφημα γ’ επιπέδου
- Υπερηχογράφημα Doppler
- Αμνιοπαρακέντηση
- Λήψη χοριακής λάχνης
- Το Υπερηχογράφημα α΄τριμήνου γίνεται μεταξύ της11ης έως 13ης εβδομάδας + 5 ημέρες και περιλαμβάνει τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συνδρόμων καθώς και τη μελέτη της βασικής ανατομίας του εμβρύου (άκρα, σπονδυλική στήλη, στομάχι, ουροδόχος κύστη-νεφρά, εγκέφαλος)
Η ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών βασίζεται στη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας αλλά περιλαμβάνει και τους βιοχημικούς δείκτες του αίματος που είναι:
Papp-A
Free β-hCG
PlGF
Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με τη μέτρηση του PAPP-A,και της ελεύθερης β- hCG μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων μπορεί και ανιχνεύει το 80% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Στα ανωτέρω μπορεί να προστεθούν και οι κάτωθι δείκτες και να φθάσει η συνολική ανίχνευση στο 95% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών :
Μέτρηση του ρινικού οστού
Μέτρηση της ανεπάρκειας της τριγλωχίνας βαλβίδας.
Μέτρηση της ροής του φλεβώδους πόρου.
- Ο Υπερηχογραφικός έλεγχος 2ουεπιπέδου
Πραγματοποιείται μεταξύ 18-23 εβδομάδων και απεικονίζει τη βασική ανατομία του εμβρύου
Προσπαθεί να συσχετίσει τις ανωμαλίες είτε με μεμονωμένες ανατομικές ανωμαλίες, είτε με πολλαπλές ανωμαλίες που μπορεί να αποτελούν εκφράσεις κάποιου γενετικού συνδρόμου (τις περισσότερες φορές συνοδεύονται από περισσότερα του 1 ευρήματα στην υπερηχογραφική εξέταση- δείκτες)
Ανιχνεύει το 66%-82% των εμβρυϊκών ανωμαλιών ανάλογα του υπό μελέτη συστήματος του εμβρύου.
Περιλαμβάνει τη μέτρηση του τραχήλου της μήτρας για πρόβλεψη πρόωρου τοκετού
Συμπεριλαμβάνει τη μελέτη της ανάπτυξης αλλά και των μητριαίων αρτηριών (της κυκλοφορίας της μήτρας δηλαδή) και της λειτουργίας του πλακούντα με Dopplers που είναι χρήσιμη για τη πρόβλεψη της προεκλαμψίας και της υπολειπόμενης ανάπτυξης του εμβρύου.
- Το Υπερηχογράφημα καρδιάς από εξειδικευμένο παιδοκαρδιολόγο – ονομάζεται και γ’ επιπέδου και γίνεται μόνο βάση ενδείξεων όπως είναι οι ακόλουθες:
Ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας των γονέων η προηγούμενου παιδιού- εμβρύου
Σακχαρώδης διαβήτης κύησης
Έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια που έχουν φυσιολογικά χρωμοσώματα.
- Η εξέταση με Doppler στο τρίτο τρίμηνο της κύησης περιλαμβάνει τη μελέτη της ανάπτυξης του εμβρύου (βάρος) και της κυκλοφορίας των εμβρυϊκών αγγείων Dopplers (ομφαλική αρτηρία, φλεβώδης πόρος, μέση εγκεφαλική αρτηρία), αλλά και του αμνιακού υγρού, από τις 28 εβδομάδες και έως περάτωσης της κύησης- τοκετό με στόχο να ανιχνευτούν εγκαίρως έμβρυα με υπολειπομένη ανάπτυξη και να επιλεγεί ο κατάλληλος χρόνος περάτωσης του τοκετού
- Οι επεμβατικές μέθοδοι είναι μέθοδοι ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών – ελέγχου του καρυοτύπου και στις ημέρες μας με τη δυνατότητα της τεχνολογίας γίνεται ανίχνευση και γονιδιακών συνδρόμων με τη δυνατότητα του μοριακού καρυοτύπου.
- Είναι η Αμνιοπαρακέντηση και η Λήψη τροφοβλάστης (χοριακής λάχνης)
- Η Αμνιοπαρακέντηση: Γίνεται μετά τις 15 εβδομάδες και όχι πριν γιατί συνδυάζεται με ανωμαλίες των άκρων του εμβρύου.
- Λήψη τροφοβλάστης: Γίνεται στις 11-14 εβδομάδες. Οι δύο ανωτέρω τεχνικές βιβλιογραφικά έχουν τον ίδιο κίνδυνο αποβολής που κυμαίνεται από 0,3 έως 1%.
- Στις ημέρες μας μπορεί να εφαρμοστεί και η μη επεμβατική μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης (NIPD)- μέσω ανίχνευσης εμβρυϊκού DNA. Περίπου 1 στα 1.000.000 εμπύρηνα κύτταρα του περιφερικού αίματος της μητέρας είναι εμβρυϊκής προέλευσης- σύγχρονες μέθοδοι (μεθυλίωσης DNA, εφαρμογής μαγνητικού συντονισμού κλπ.), είναι δυνατό να απομονώσουν και να καλλιεργήσουν τα κύτταρα αυτά. Προς το παρών έχει μεγάλη ευαισθησία (της τάξης του 99,7%) στην ανίχνευση του συνδρόμου Down και είναι καλή εξέταση για τις κοινές τρισωμίες (18,13 και 21) χωρίς να μπορεί να ανιχνεύσει άλλα σύνδρομα που απαιτούν τη διενέργεια μοριακού καρυοτύπου και χωρίς να υποκαθιστά τις άλλες μεθόδους του προγεννητικού ελέγχου.
- Στο μέλλον είναι υποσχόμενες μέθοδοι με στόχο το περιορισμό των επεμβατικών τεχνικών και τη πιθανότητα αποβολής από τη διενέργεια αυτών.
