Της Δέσποινας Σπ. Αλμασίδου,
Πνευμονολόγος, Φυματιολόγος
Το βρογχικό άσθμα είναι μια νόσος που χαρακτηρίζεται από αναστρέψιμη απόφραξη των αεραγωγών σε έδαφος χρόνιας φλεγμονής του βρογχικού τοιχώματος. Υπάρχουν πολλά είδη άσθματος : ατοπικό, δηλ. αλλεργικό (εξωγενές) άσθμα, μη ατοπικό ( ενδογενές )άσθμα, άσθμα μετά κόπωση, νυχτερινό άσθμα, άσθμα μετά από λήψη ασπιρίνης, επαγγελματικό άσθμα, ψυχογενές άσθμα. Επίσης υπάρχουν διάφορες κλινικές εκφράσεις του άσθματος, όπως ασταθές, λαρυγγικό, απειλητικό για τη ζωή, κορτικοεξαρτώμενο, ανθεκτικό στη θεραπεία ή χρόνιο άσθμα όταν η εξέλιξή του καταλήγει σε μετασχηματισμό των αεραγωγών και ανάπτυξη περιβρογχιολικής ίνωσης.
Το ερώτημα που γεννάται είναι εάν υπάρχει κάποιας μορφής κληρονομικότητα της νόσου ή εάν παίζουν καθοριστικό ρόλο μόνο οι συνθήκες διαβίωσης που λογικά είναι όμοιες για όλα τα μέλη της ίδιας οικογένειας. Πιθανότατα ισχύουν και τα δύο.
Το άσθμα θεωρείται νόσος του Δυτικού τρόπου ζωής των ανθρώπων και η συχνότητά του στο γενικό πληθυσμό θα αυξηθεί μελλοντικά . Η αύξηση αυτή φυσικά δε μπορεί να αποδοθεί σε γενετική μεταβολή. Εδώ είναι καθοριστικές οι περιβαλλοντικές επιδράσεις όπως αεροαλλεργογόνα, καπνιστική συνήθεια, ατμοσφαιρική ρύπανση, ρύπανση επαγγελματικών χώρων, διατροφή, λοιμώξεις κ.λ.π.
Είναι μια νόσος με πολύπλοκη γενετική διαταραχή. Η εμφάνισή της υποστηρίζεται από συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, με την έννοια ότι άτομα με γενετική προδιάθεση για ατοπία και άσθμα, μπορεί κάτω από τη δράση κάποιων περιβαλλοντικών καταστάσεων ( π.χ. λοιμώξεις), να νοσήσουν από άσθμα σε κάποια φάση της ζωής τους.
Είναι μια νόσος συχνή και σε υποανάπτυκτες αλλά και σε ανεπτυγμένες χώρες. Η συχνότητα του άσθματος στις ΗΠΑ είναι 6,9% για τους Λευκούς και 9,2% για τους Αφροαμερικάνους, ενώ στους Αφρικανούς που ζουν στην Αφρική είναι μόνο 0,5%. Σε μελέτη που έγινε σε παιδιά από πόλεις της Δυτικής και Ανατολικής Γερμανίας, βρέθηκε ότι το άσθμα και η αλλεργία ήταν συχνότερα στα παιδιά της πρώην Δυτικής Γερμανίας. Πρόσφατα βρέθηκε μεγάλη διαφορά στη συχνότητα του παιδικού άσθματος και στη χώρα μας μεταξύ παιδιών πόλεως και υπαίθρου στην Κρήτη. Ως αίτια πιθανολογούνται περιβαλλοντικές μεταβολές, όπως προαναφέρθηκαν ( αύξηση αεροαλλεργιογόνων, καπνιστική συνήθεια, πρόσληψη νατρίου με τροφή, μειωμένη κατανάλωση φρέσκων φρούτων και λαχανικών, άρα και ελαττωμένη πρόσληψη αντιοξειδωτικών ουσιών όπως βιτ. Α και C κ.λ.π.). Οι παράμετροι αυτές είναι ιδιαίτερα σημαντικές στην εμφάνιση άσθματος, όμως κάποιος πρέπει να είναι γενετικά προδιατεθειμένος ώστε να «απαντήσει» σε αυτές τις περιβαλλοντικές επιδράσεις.
Την τελευταία δεκαετία η έρευνα του άσθματος έχει κάνει μεγάλα βήματα προόδου μελετώντας το γενετικό προφίλ της νόσου. Έχουν βρεθεί γονίδια που συνδέονται αιτιολογικά με το άσθμα και την ατοπία (π.χ. χρωμόσωμα 5, 11, 13, 14 ), όπως επίσης έχουν εντοπισθεί γονίδια σχετιζόμενα με τη σοβαρότητα της νόσου και την ανταπόκρισή της στη θεραπεία.
Υπάρχει βάσιμη ελπίδα ότι το μέλλον επιφυλάσσει την πλήρη αποκάλυψη του γενετικού προφίλ του άσθματος, δίνοντας ελπίδες για μελλοντική γονιδιακή θεραπεία της ασθένειας.
